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Per diagnosi prenatale si intende un insieme di indagini che hanno lo scopo di studiare alcuni aspetti dello stato di salute del feto durante la gravidanza. Queste possono essere sia strumentali che di laboratorio e si effettuano dalle prime fasi dello sviluppo embrionale fino ai momenti che precedono il parto
Nella popolazione generale, la probabilità di avere un bambino con un problema presente alla nascita (congenito) è pari a circa il 3%. Nell’1% dei casi si tratta di anomalie che riguardano i cromosomi o il DNA. Negli altri casi si parliamo di malformazioni congenite (ad esempio del cuore o dei reni) o di altre malattie (ad esempio, malattie infettive o enzimopatie).
Presso Centro Medico Ponticello è possibile effettuare diagnosi prenatali come ecografie e test non invasivi che permettono di identificare alcune malattie o condizioni patologiche:
A queste si affiancano ecografie dedicate a:
L’ecografia viene eseguita su macchinari di ultimissima generazione solo da medici con licenza della Fetal Medicine Foundation.
Il dosaggio dei markers placentari viene eseguito da un laboratorio con macchinario certificato dalla Fetal Medicine Foundation.
Gli operatori sono sottoposti a regolare audit annuale pubblicato sul sito www.fetalmedicine.com.
Il servizio di diagnosi prenatale non include visita in gravidanza.
Conosciuta anche come ecografia delle 11-13+6 settimane, è importante per vari motivi:
Il test di screening per le cromosomopatie – chiamato comunemente BiTest – è un esame non invasivo che fornisce una stima del rischio che il feto sia affetto da alcune condizioni presenti prima della nascita.
Il test consta nell’analisi di marcatori specifici presenti nel flusso sanguigno materno e da un preciso studio ecografico del feto. Si esegue nel primo trimestre di gravidanza e consente di stimare il rischio che il feto presenti un’anomalia cromosomica come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) o la sindrome di Patau (trisomia 13).
Parliamo di tre condizioni che possono influire in maniera importante sulla qualità e sull’aspettativa di vita del nascituro che, nelle trisomie 13 e 18 in particolare, non arriva ai 12 mesi.
La preeclampsia, o gestosi, è una patologia della gravidanza che si manifesta con aumento della pressione arteriosa e presenza di proteine nelle urine della madre. La sua insorgenza può causare rallentamento della crescita del feto, parto prematuro, distacco di placenta ed altri severi rischi per la salute della mamma.
Attualmente la preeclampsia interessa circa il 2-8% delle gravidanze, rimanendo ancor oggi la principale causa di mortalità materna e neonatale.
Un test di screening in ambito di diagnosi prenatale aiuta ad identificare il rischio individuale di una gravida di sviluppare la malattia nel corso della gravidanza.
Lo Screening della Preeclampsia (o gestosi) nel primo trimestre valuta il rischio di insorgenza di questa grave patologia durante la gravidanza, consentendo di individuare precocemente le donne a rischio e programmandone un attento monitoraggio
L’ecografia morfologica è un esame eseguito tra la diciannovesima e la ventunesima settimana di gestazione, che permette di verificare il corretto sviluppo del feto e identificare eventuali anomalie.
Nella diagnosi prenatale, la morfologica permette di valutare:
Grazie a dei valori di riferimento per le diverse fasi della gravidanza, con questo esame è possibile:
Questo esame è proposto a partire dalla 26° settimana. Esso analizza la crescita fetale rilevando alcune misure biometriche e utilizzando anche il confronto di queste misure con delle curve di riferimento.
Durante l’ecografia si analizzano:
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Centro Medico Ponticello è il più grande centro specialistico dell’Alta Toscana dedicato alla prevenzione, alla riabilitazione e alla salute di tutta la famiglia.
Direttore sanitario dott. Franco Passani
