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Endometriosi: diagnosi e trattamento

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Tabella dei Contenuti

L’endometriosi è una malattia molto diffusa, ma se ne parla ancora poco.

Ne soffre circa il 15% della popolazione, nella maggior parte dei casi donne AFAB (Assigned Female At Birth, femmina assegnata alla nascita) acronimo utilizzato per indicare donne cisgender, uomini transgender e persone non binarie assegnate femmine alla nascita.

La stima della malattia conta circa 3 milioni in Italia, 180 milioni nel mondo, con un ritardo diagnostico medio di 8-10 anni.

Il ritardo diagnostico è dovuto al tipo di patologia, subdola e complessa e che colpisce la persona sia su un piano fisico che emotivo. La difficoltà della diagnosi (spesso gli esami diagnostici strumentali sono negativi) è data principalmente dalla scarsa conoscenza della patologia da parte degli specialisti, dovuta alla sua giovane età nella ricerca scientifica.

L’endometriosi riveste una rilevanza sociale importante: colpisce giovani donne, ne compromette la qualità di vita, la prognosi riproduttiva e, in alcuni casi, la capacità lavorativa.

Definizione di endometriosi

L’endometriosi è una patologia infiammatoria cronica, caratterizzata dalla presenza di tessuto simile all’endometrio in sede anomala. Essa prende il nome dall’endometrio, ovvero il tessuto mucoso che riveste l’interno della cavità uterina.

Questo tessuto anomalo può formare cisti ovariche contenenti sangue, aderenze (tessuto cicatriziale simile a una ragnatela), noduli profondi.

I principali organi colpiti sono:

  • ovaie,
  • utero (in tal caso si parla di adenomiosi),
  • cervice,
  • tube,
  • peritoneo pelvico,
  • vescica,
  • retto,
  • setto retto-vaginale,
  • legamenti uterosacrali.

Al di fuori della pelvi gli organi colpiti possono essere:

  • polmoni
  • cicatrici chirurgiche,
  • ombelico,
  • canale inguinale,
  • vulva,
  • cute,
  • nervi e mucosa nasale (Park et al. 2008)
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Epidemiologia

L’ endometriosi interessa il 15% delle donne in età fertile.

Poichè l’età media della diagnosi è intorno ai 25-35 anni, ma non sono rari i casi di adolescenti con dolore pelvico cronico che non risponde all’uso di pillola estroprogestinica e antidolorifici (Laufer et al. 1997).

Sono stati segnalati casi molto rari prima del menarca (prima mestruazione) e dopo la menopausa, l’80% delle donne affette da endometriosi ha meno di 45 anni, il 17% tra 45 e 55 anni e solo il 3% più di 55anni.

Cause e fattori di rischio dell’endometriosi

L’endometriosi è una patologia sensibile agli ormoni, per la quale stanno emergendo numerosi dati a sostegno di un’eziopatogenesi di tipo immunologico.

Sono state elaborate diverse ipotesi riguardo alla sua origine.

Una teoria tra le più attendibili è quella di Sampson del reflusso mestruale: il sangue passerebbe per via retrograda nella direzione opposta al normale, favorendo l’impianto di cellule endometriali in sede anomala.

Tuttavia, l’osservazione che in rarissimi casi l’endometriosi può colpire anche giovani donne senza utero dalla nascita (sindrome di Rokitansky) e uomini con carcinoma prostatico (4 casi segnalati nel mondo) spinge a riconsiderare le ipotesi sull’origine della malattia.

Questi i fattori di rischio accertati:

  • Menarca precoce (prima mestruazione <11 anni)
  • Polimenorrea (cicli con frequenza < 25 giorni)
  • Ipermenorrea (mestruazioni abbondanti)
  • Nulliparità
  • Multiparità (>2 parti, ma solo per i casi di adenomiosi)

L’endometriosi può coesistere a patologie di tipo immunitario come tiroidite, celiachia, allergie, artrite reumatoide.

Sono situazioni che comportano un’attivazione cronica della risposta infiammatoria e dell’ipersensibilità allergica, con una percezione accentuata allo stimolo doloroso. Altre associazioni sono state osservate con: cefalea, colon irritabile, fibromialgia, ansia, depressione, sindrome da affaticamento cronico, vulvodinia.

I sintomi dell’endometriosi

La patologia può essere asintomatica nel 40% dei casi.

I sintomi più comuni possono essere:

  • Dolore pelvico, di tipo viscerale, sordo, percepito come senso di pesantezza, in regione lombosacrale o ipogastrica, si accentua durante il ciclo mestruale con dismenorrea (dolore mestruale) intensa, sia a inizio che a fine ciclo. Questo è il sintomo più comune dell’endometriosi;
  • Dolore nocicettivo, infiammatorio, neuropatico: i recettori per il dolore aumentano di numero, ciò crea una ipersensibilità allo stimolo doloroso.
  • Dispareunia profonda (dolore durante la penetrazione nell’atto sessuale)
  • Disuria (dolore alla minzione)
  • Dischezia (dolore alla defecazione)
  • Ipermenorrea (cicli mestruali abbondanti)
  • Infertilità (il 30-40% di donne con endometriosi sono infertili)

La diagnosi

Solitamente l’endometriosi viene riscontrata durante la visita ginecologica. Qui la raccolta dell’anamnesi (storia clinica) della paziente è fondamentale ed è centrata sui sintomi che la paziente riferisce e sulle eventuali patologie associate.

Il campanello di allarme è il dolore invalidante durante la mestruazione, che non passa con i comuni analgesici. Aver normalizzato il dolore mestruale e quello sessuale nella cultura, ha contribuito al ritardo diagnostico dell’endometriosi.

La visita ginecologica può rilevare dolorabilità durante la mobilizzazione dell’utero e/o degli annessi, la palpazione di noduli profondi o l’impossibilità di mobilizzazione degli organi pelvici (pelvi congelata).

L’ecografia pelvica è l’esame più importante per la diagnosi. Quando fatta in mani esperte, essa ha un’accuratezza elevata fino al 90% e dà indicazioni o meno all’intervento chirurgico.

La risonanza magnetica (senza mezzo di contrasto) è invece accurata nella diagnosi di endometriosi fino al 90%, sempre se fatta da mani esperte.

La novità uscita nel 2022 è il test salivare: esso ha una sensibilità del 97% e una specificità del 100% (ENDOTEST).

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La terapia per l’endometriosi

Terapie medico chirurgiche
  • Terapia medica: ha lo scopo di ridurre l’entità del sanguinamento mestruale, eliminare l’ovulazione, ridurre il livello di estrogeni, aumentando il livello di progestinico, ridurre il dolore, limitare o arrestare l’evoluzione della malattia e preservare la fertilità (quando possibile). La più comune terapia per l’endometriosi è la pillola contraccettiva estro-progestinica monofasica a basso contenuto di estrogeni somministrata in modo continuo per evitare la mestruazione. La terapia con solo progestinico, nei casi ci siano controindicazioni all’uso di estrogeni.
  • Terapia chirurgica: nei casi in cui il dolore pelvico è resistente alla terapia medica, indipendentemente dallo stadio della malattia. La metodica principalmente utilizzata è la laparoscopia. Alcune lesioni e cisti tendono ad ingrossare e compromettere le normali funzioni fisiologiche e la fertilità. Da considerare con la paziente le possibili conseguenze anche dell’intervento sulla fertilità. Nel 20-40% dei casi è possibile che il dolore pelvico persista anche dopo l’intervento, soprattutto se legato ad altre cause come colon irritabile, cistite interstiziale, o recidiva di malattia.
Terapie accessorie
  • Terapie non convenzionali: medicina tradizionale cinese, fitoterapia, massaggio e metodiche complementari, mindfulness, attività fisica, alimentazione e nutraceutica.
  • Counselling psicologico in supporto alla terapia.
  • Consulenza sessuologica individuale e di coppia per le problematiche dell’endometriosi correlate alla sessualità, in particolare l’evitamento dai rapporti a causa del dolore.
  • Terapia rieducativa e riabilitativa del pavimento pelvico volta a migliorare la sintomatologia dolorosa con tecniche manuali e strumentali, a risolvere un ipertono della muscolatura del pavimento pelvico, a trattare i sintomi legati al dolore durante la mestruazione e al dolore sessuale. Terapia mirata in caso si associazione alla vulvodinia, sia ambulatoriale che domiciliare.

In presenza di endometriosi, importante è una buona valutazione del pavimento pelvico fatta in mani esperte e un successivo piano rieducativo e riabilitativo studiato su misura. Non esistono terapie uniche per tutti, ma vengono studiate in base ai sintomi e a quello che la paziente riesce a fare in base alle proprie caratteristiche e alle proprie risorse.

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Conclusioni

Una diagnosi precoce e una terapia studiata su misura per la paziente possono migliorare la qualità di vita ed evitare una progressione dell’endometriosi, che per sua natura, essendo cronica, non potrà guarire del tutto.

Il futuro è volto a un miglioramento delle tecniche terapeutiche mediche, chirurgiche, rieducative e riabilitative e a una diffusione della conoscenza della malattia sia in campo specialistico che sociale, al fine di ridurre il ritardo diagnostico ed evitare gravi ripercussioni sullo stato di salute psicofisico delle pazienti.

Specialista di riferimento

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Dr.ssa COCCHIARARO PAOLA

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